Owczarek niemiecki panda

Zacznijmy od tego, co przesądza o całej reszcie tej strony. Psy nazywane „pandami” nie są ani odrębną rasą, ani hybrydą projektową, ani mieszańcem z border collie. To owczarki niemieckie, które odziedziczyły jedną jedyną zmianę w genie KIT — genie receptora o aktywności kinazy tyrozynowej, sterującego migracją i dojrzewaniem komórek prekursorowych melanocytów. Gdy ten sygnał słabnie, część skóry po prostu nie otrzymuje komórek barwnikowych i włos rośnie tam biały. Biel „pandy” to zatem nie inny barwnik i tym bardziej nie albinizm, lecz miejsca, do których komórki barwnikowe nie dotarły.

Mutacja powstała samorzutnie — de novo, w jednej linii owczarków niemieckich, u psa, którego rodzice takiego wzoru nie mieli. W środowisku właścicieli za założycielkę uznaje się sukę o imieniu Lewcinka's Franka von Phenom, urodzoną w październiku 2000 roku w Stanach Zjednoczonych; od niej wywodzi się wszystkie późniejsze „pandy”. To imię żyje w kręgach rasy i w prezentacjach hodowli, a my podajemy je dokładnie z takim statusem — jako wersję przyjętą w środowisku, a nie linijkę z artykułu naukowego.

Co natomiast rzeczywiście utrwalono w literaturze naukowej, to sama mutacja. Międzynarodowa baza cech dziedzicznych zwierząt OMIA prowadzi ją jako osobny wpis: OMIA:001737-9615, „Coat colour, white spotting, KIT-related” u psa, gen KIT, chromosom CFA13. Oficjalnie skatalogowana jest więc nie „rasa panda”, lecz cecha „biała łaciatość związana z KIT”, udokumentowana u dwóch ras — owczarka niemieckiego i wyżła weimarskiego.

Źródło pierwotne jest tu jedno i warto przytoczyć je w całości: Wong A. K., Ruhe A. L., Robertson K. R., Loew E. R., Williams D. C., Neff M. W., „A de novo mutation in KIT causes white spotting in a subpopulation of German Shepherd dogs”, Animal Genetics, 2013, tom 44, zeszyt 3, s. 305–310 (publikacja online 8 listopada 2012 roku). Pierwszy autor pracował w Veterinary Genetics Laboratory Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis — w tym samym laboratorium, które teksty popularne wspominają jako „UC Davis”.

Tok pracy był klasyczny dla mapowania cechy. Najpierw skan genomu: 95 owczarków niemieckich i 143 markery mikrosatelitarne. Sygnał zbiegł się w jednym punkcie: jeden locus na chromosomie 13, w którym leży gen KIT. Siła sprzężenia: LOD = 15. Dla genetyka to nie „wygląda prawdopodobnie”, lecz praktycznie zamknięta kwestia lokalizacji.

Następnie zsekwencjonowano eksony KIT i znaleziono przyczynę: insercję jednego nukleotydu — adeniny — 70 zasad od początku drugiego eksonu. Ta jedna zbędna litera przesuwa ramkę odczytu, tuż po niej pojawiają się przedwczesne kodony stop, i zamiast pełnego receptora z 974 reszt aminokwasowych komórka buduje fragment z 55 reszt. To utrata funkcji w czystej postaci. We współczesnej nomenklaturze wariant zapisuje się jako c.140_141insA, p.(L48Vfs*10) (równoważnie c.140dup); w składzie genomu CanFam3.1 odpowiada temu g.47144513_47144514insA na chromosomie 13. W bazie OMIA jest to wariant nr 570.

Ostatnim krokiem było sprawdzenie na całej próbie. Genotypowanie wykazało idealną zgodność insercji ze wzorem: 64 psy łaciate i 31 normalnie umaszczonych rodzeństwa z miotu, bez jednego wyjątku w którąkolwiek stronę. Gdy cecha i wariant nie rozchodzą się ani razu na blisko setce zwierząt, hipoteza „to coś innego” wyczerpuje się sama.

Jest jeszcze jedna rzecz, którą łatwo przeoczyć, a to właśnie ona czyni tę pracę ważną. Wcześniej KIT uchodził za gen „obcy” psiej łaciatości: u świni, krowy, konia, kota i człowieka białe łaty wywołane przez KIT opisano dawno, u psa — nie. Autorzy piszą wprost, że pokazali, iż mutacja z utratą funkcji w KIT odtwarza u psa te same fenotypy umaszczenia, które obserwowano u innych gatunków. „Panda” nie jest więc ciekawostką, lecz pierwszym udokumentowanym psim przypadkiem mechanizmu dobrze znanego poza psami.

Podejrzenie jest zrozumiałe: biały kołnierz, biała pręga na kufie, białe łapy — wzrokowo przypomina to psa pasterskiego z zupełnie innego zakątka kynologii. Ale genetyka rozdziela te przypadki pewniej niż oko.

U psów „zwykła” biała łaciatość należy do locus S, a odpowiada za nią zupełnie inny gen: MITF. To on daje łaciatość irlandzką, srokatość i biel skrajną u dziesiątek ras. Merle to jeszcze trzeci gen, PMEL. „Panda” nie należy do żadnego z tych mechanizmów: u niej jest KIT — inny chromosom, inne białko, inny typ uszkodzenia. Gdyby biel przyszła od border collie, przyszłaby z wariantem „collie” i segregowałaby razem z całym kawałkiem obcego genomu. Praca pokazuje coś przeciwnego: jedną nową insercję, której u poprzednich pokoleń nie było.

Drugie oparcie to segregacja. Domieszka innej rasy nie zachowuje się jak pojedynczy allel dominujący: ciągnie za sobą dziesiątki sprzężonych odcinków i daje rozmytą różnorodność typów. Tutaj zaś cecha zachowuje się jak jeden locus: 64 łaciate wobec 31 normalnych rodzeństwa z miotu, przy idealnej zgodności genotypu z fenotypem.

Trzecim argumentem jest powtarzalność mechanizmu. Niezależnie od pracy amerykańskiej niemiecki zespół opisał analogiczny przypadek u innej rasy: Gerding W. M., Akkad D. A., Epplen J. T., „Spotted Weimaraner dog due to de novo KIT mutation”, Animal Genetics, 2013, 44(5), s. 605–606. Tam też KIT, też mutacja powstała na nowo, tylko inna — delecja trzech nukleotydów w trzynastym eksonie, p.(L646del), w samej domenie kinazy tyrozynowej. Dwa niezależne epizody w dwóch różnych rasach oznaczają, że KIT potrafi „zepsuć się” u psa sam, bez żadnej obcej krwi.

Pytanie jest zasadne: u psów białe łaty bywają rzeczywiście powiązane z niedosłuchem. Klasyczne przykłady to dalmatyńczyk, biały bokser i rasy merle. Mechanizm jest ten sam co z kolorem: ucho wewnętrzne potrzebuje komórek spokrewnionych z melanocytami, a tam, gdzie ich brakuje, cierpi słuch.

Ale „łaciatość” to nie jedna rzecz. U psów głuchota barwnikowa tradycyjnie wiąże się z locus srokatości (gen MITF) i z merle (gen PMEL). „Panda” nie jest ani jednym, ani drugim.

Co mówi literatura właśnie o tych psach: w recenzowanym przeglądzie Strain G. M., „The Genetics of Deafness in Domestic Animals”, Frontiers in Veterinary Science, 2015, t. 2, artykuł 29 opisano rodzinę owczarków niemieckich z mutacją utraty funkcji w KIT, dającą biały wzór na kufie, dolnej części brzucha, łapach i końcu ogona, i zaznaczono, że wszystkie dotknięte psy miały prawidłowy słuch w badaniu BAER — rejestracji słuchowych potencjałów wywołanych pnia mózgu. BAER to nie „właściciel zawołał i pies przybiegł”, lecz obiektywny test, który wychwytuje także głuchotę jednostronną, tę, której właściciel może latami nie zauważać.

I to jest cała uczciwa odpowiedź: w tej rodzinie psów słuch zbadano aparaturą i opisano jako prawidłowy. Rozsądna postawa właściciela to nie uznawanie badania za zbędne, lecz wykonanie go, jeśli szczenię bierze się do pracy lub sportu: BAER wykonuje się na oddziałach neurologicznych i trwa krótko.

To najbardziej użyteczna część dla tych, którzy zamierzają gdzieś z takim psem wyjść. Oba kluczowe wzorce są dostępne publicznie i nie mówią o „pandzie”, lecz wyliczają, co jest dozwolone — i właśnie to wyliczenie trzeba czytać.

FCI nr 166. Dział umaszczeń dopuszcza: czarne z rudobrązowymi, brązowymi, żółtymi aż po jasnoszare podpalaniami; jednolicie czarne; szare z ciemniejszym cieniowaniem; czarny czaprak i maskę. Dalej pada jedyna wzmianka o bieli: „niepozorne, małe białe znaczenia na klatce piersiowej, a także bardzo jasny kolor po wewnętrznej stronie kończyn są tolerowane, ale niepożądane”. Dział kończy się zdaniem „biały kolor jest niedopuszczalny”. Wśród wad poważnych osobnym wierszem stoją „znaczne braki pigmentacji”. Wśród wad dyskwalifikujących kwestii koloru dotyczą dokładnie dwa punkty: albinizm i biała barwa szaty (nawet przy ciemnych oczach i pazurach).

AKC (wzorzec zatwierdzony 11 lutego 1978 roku, przeredagowany 11 lipca 1994; ten sam tekst publikuje klub rasy GSDCA). Dział koloru brzmi tak: „Owczarek niemiecki występuje w różnych umaszczeniach i większość kolorów jest dopuszczalna. Preferowane są kolory nasycone. Blade, wypłowiałe kolory, a także niebieski i wątrobiany, to wady poważne. Biały pies musi zostać zdyskwalifikowany”. Pełna lista dyskwalifikacji we wzorcu AKC: uszy kopiowane lub wiszące; psy, których nos nie jest przeważnie czarny; przodozgryz; skrócony ogon; psy białe; pies, który próbuje ugryźć sędziego.

Zestawcie to razem — i wychodzi obraz dokładny, a nie przybliżony. Żaden z dwóch wzorców nie opisuje wzoru biało-łaciatego jako osobnej kategorii i żaden nie wymawia słowa „panda”. FCI wprost ogranicza dopuszczalną biel do „małych niepozornych znaczeń na klatce piersiowej”, więc wzór „pandy” wychodzi poza listę dozwolonych umaszczeń i podpada pod sformułowanie o znacznych brakach pigmentacji. W tekście AKC sytuacja jest inna: dyskwalifikacja zapisana jest dla psa białego, a nie dla psa z białymi łatami, i „panda” dosłownie pod ten wiersz nie podpada — ale nie ma jej też wśród preferowanych kolorów nasyconych.

Tu kryje się źródło połowy internetowych sporów: ludzie kłócą się tak, jakby „uznanie” było jedną procedurą. W rzeczywistości są co najmniej dwie i rządzą się różnymi zasadami.

Pierwsza to rejestr, czyli wpisanie psa do księgi hodowlanej jako przedstawiciela rasy. Druga to ocena eksterieru w ringu, gdzie sędziuje się zgodność ze wzorcem. Najlepszym dowodem, że to nie to samo, jest sam AKC: na jego liście kodów rejestracyjnych umaszczeń owczarka niemieckiego jest jedenaście pozycji — czarny (007), czarny z kremowym (010), czarny z rudym (014), czarny ze srebrnym (016), czarny podpalany (018), szary (100), sobolowy (164), biały (199), wątrobiany (123), niebieski (037) i dwubarwny (454). Biel na tej liście jest — mimo że ten sam AKC we wzorcu rasy psa białego dyskwalifikuje. Rejestr utrwala fakt, ring ocenia zgodność; to plany równoległe.

Osobnego kodu dla wzoru biało-łaciatego na tej liście nie ma — w dokumentach rejestrowych „panda” przechodzi pod jedną z istniejących pozycji. I jeszcze jeden szczegół, o którym warto pamiętać: nigdzie rejestracja nie jest twierdzeniem o jakości psa. Mówi tylko, że rodzice są wpisani do tej samej księgi.

Co z tego wynika dla właściciela. Dyscypliny użytkowe i sportowe — posłuszeństwo, praca tropowa, agility, poszukiwanie — oceniają zachowanie i wykonanie, a nie rysunek szaty. Ring eksterierowy ocenia właśnie zgodność z opisem rasy i umaszczenie spoza listy zawsze będzie tam problemem. To nie „spisek przeciw pandom”, lecz dosłowna treść dokumentu, na podstawie którego pracuje sędzia.

Ostre rozszerzenie i skręt żołądka (GDV) to stan, przez który duży pies o głębokiej klatce piersiowej może zginąć w ciągu godzin. Wokół profilaktyki krąży wiele rad, a część z nich przeczy danym, więc lepiej opierać się na konkretnych pracach.

W prospektywnej kohorcie ras dużych i olbrzymich (Glickman L. T. i wsp., Journal of the American Veterinary Medical Association, 2000, 217(10), s. 1492–1499) z ryzykiem skrętu istotnie powiązano cztery rzeczy: starszy wiek, obecność krewnego pierwszego stopnia z epizodem GDV, szybkie jedzenie i — co najbardziej zaskakujące — miskę na podwyższeniu. Autorzy oszacowali, że z podniesioną miską wiąże się około 20 % przypadków u ras dużych i około 52 % u olbrzymich. Innymi słowy, rozpowszechniona rada „karmcie z podstawki, żeby nie było skrętu” ma w tej pracy znak przeciwny i nie będziemy jej powtarzać.

Druga praca tej samej grupy (JAVMA, 2000, 216(1), s. 40–45) dała skalę zjawiska: zapadalność 23 przypadki na 1000 psolat u ras dużych i 26 u olbrzymich, zapadalność skumulowana w czasie badania 5,7 %, a spośród 105 psów, u których doszło do skrętu, zginęło 28,6 %. Trzecia (Raghavan M. i wsp., Journal of the American Animal Hospital Association, 2004, 40(3), s. 192–203) dotyczyła żywienia: ryzyko było wyższe u psów zjadających większą objętość karmy na jeden posiłek, niezależnie od liczby posiłków dziennie, a najwyższe u tych, którym tę dużą objętość podawano raz na dobę.

Ważne zastrzeżenie co do zasięgu tych danych: owczarka niemieckiego nie było wśród badanych ras — badano akitę, bloodhounda, collie, doga niemieckiego, setera irlandzkiego, charta irlandzkiego, nowofundlanda, rottweilera, bernardyna, pudla dużego i wyżła weimarskiego. Poprawne sformułowanie brzmi więc: to prawidłowości ustalone dla ras dużych i olbrzymich w ogólności. Praktyczny wniosek z nich jest prosty — karmić mniejszymi porcjami częściej, nie z podstawki, spowalniać zbyt szybkie jedzenie i znać objawy skrętu na pamięć. Karta rasy AKC opisuje go jako nagłe i zagrażające życiu wzdęcie brzucha i radzi właścicielowi wcześniej poznać objawy oraz kolejność działań.

Kontekst, bez którego „panda” wisi w powietrzu. Wzorzec FCI nr 166 podaje historię rasy z odwołaniem do oficjalnych dokumentów klubu założycielskiego — Verein für Deutsche Schäferhunde (SV) z siedzibą w Augsburgu. Klub założono na pierwszym walnym zgromadzeniu we Frankfurcie nad Menem 20 września 1899 roku na wnioski A. Meyera i Maxa von Stephanitza; to SV jako klub założycielski odpowiada za wzorzec rasy.

Dalej wzorzec formułuje zamysł zaskakująco szczerze: rasę budowano z istniejących wówczas środkowo- i południowoniemieckich psów pasterskich „z ostatecznym celem stworzenia psa użytkowego o skłonności do wysokich osiągnięć” i właśnie dla tego celu spisano opis dotyczący zarówno budowy, jak i cech oraz charakteru. Owczarek niemiecki od początku nie jest więc rasą ozdobną z użytkową przeszłością, lecz programem pracy zapisanym w postaci wzorca. To wiele tłumaczy — i to, dlaczego dział umaszczeń jest tak restrykcyjny, i to, dlaczego każde odstępstwo omawia się w rasie tak gorąco.

• Jedna litera DNA. Cała różnica między zwykłym owczarkiem a „pandą” to jedna zbędna adenina w drugim eksonie genu KIT. Przez przesunięcie ramki z receptora o długości 974 aminokwasów zostaje 55.
• Pierwszy psi przypadek znanego mechanizmu. Przed tą pracą białą łaciatość przez KIT opisywano u świni, krowy, konia, kota i człowieka, ale nie u psa.
• Ani srokatość, ani merle. Srokatość u psów daje gen MITF, merle — PMEL. „Panda” nie należy do żadnego z tych locus.
• Mechanizm powtórzył się w innej rasie. W tym samym 2013 roku Animal Genetics opisało wyżła weimarskiego z białymi łatami i również nową mutacją KIT — ale inną: delecją trzech nukleotydów w trzynastym eksonie.
• Rejestr to nie ring. Na liście kodów rejestracyjnych AKC dla owczarka niemieckiego biel jest (kod 199) — mimo że wzorzec tej samej organizacji psa białego dyskwalifikuje.
• Wzorzec mierzy format liczbą. Długość tułowia owczarka niemieckiego przewyższa wysokość w kłębie o około 10–17 %, a głowa stanowi około 40 % wysokości w kłębie.