Pastore Tedesco Panda

Cominciamo da ciò che determina tutto il resto di questa scheda. I cani chiamati «panda» non sono né una razza distinta, né un ibrido di convenienza, né un incrocio con il border collie. Sono pastori tedeschi che hanno ereditato una sola modifica nel gene KIT, il gene di un recettore ad attività tirosin-chinasica che governa la migrazione e la maturazione dei precursori dei melanociti. Quando quel segnale si indebolisce, alcune zone di pelle semplicemente non ricevono cellule pigmentate e lì il pelo cresce bianco. Il bianco del «panda» non è dunque un altro pigmento, tanto meno albinismo: sono i punti in cui le cellule pigmentate non sono arrivate.

La mutazione è comparsa spontaneamente — de novo, in una linea di pastori tedeschi, in un cane i cui genitori non presentavano quel disegno. Nell'ambiente dei proprietari si indica come capostipite una femmina di nome Lewcinka's Franka von Phenom, nata nell'ottobre del 2000 negli Stati Uniti; da lei si fanno discendere tutti i «panda» successivi. Quel nome vive nei circoli della razza e nelle presentazioni degli allevamenti, e lo riportiamo con esattamente questo statuto: la versione accolta nella comunità, non una riga tratta da un articolo scientifico.

Ciò che invece è realmente registrato nella letteratura scientifica è la mutazione stessa. La banca dati internazionale dei caratteri ereditari degli animali, OMIA, le dedica una voce propria: OMIA:001737-9615, «Coat colour, white spotting, KIT-related» nel cane, gene KIT, cromosoma CFA13. Ciò che risulta ufficialmente catalogato non è dunque una «razza panda», ma il carattere «pezzatura bianca legata a KIT», documentato in due razze: il pastore tedesco e il weimaraner.

La fonte primaria qui è una sola e merita di essere citata per intero: Wong A. K., Ruhe A. L., Robertson K. R., Loew E. R., Williams D. C., Neff M. W., «A de novo mutation in KIT causes white spotting in a subpopulation of German Shepherd dogs», Animal Genetics, 2013, volume 44, fascicolo 3, pp. 305–310 (pubblicazione online l'8 novembre 2012). Il primo autore lavorava al Veterinary Genetics Laboratory dell'Università della California a Davis, quel laboratorio che i testi divulgativi citano come «UC Davis».

L'impostazione è stata quella classica della mappatura di un carattere. Prima una scansione del genoma: 95 pastori tedeschi e 143 marcatori microsatellite. Il segnale è confluito in un unico punto: un solo locus sul cromosoma 13, quello che ospita il gene KIT. Forza dell'associazione: LOD = 15. Per un genetista non è un «sembra probabile», è una questione di localizzazione praticamente chiusa.

Poi sono stati sequenziati gli esoni di KIT ed è emersa la causa: l'inserzione di un singolo nucleotide — un'adenina — a 70 basi dall'inizio del secondo esone. Quella lettera in più sposta la cornice di lettura; subito dopo compaiono codoni di stop prematuri e, invece di un recettore completo di 974 residui amminoacidici, la cellula costruisce un frammento di 55 residui. È una perdita di funzione allo stato puro. Nella nomenclatura attuale la variante si scrive c.140_141insA, p.(L48Vfs*10) (equivalente a c.140dup); sull'assemblaggio CanFam3.1 corrisponde a g.47144513_47144514insA sul cromosoma 13. In OMIA è la variante n. 570.

L'ultimo passo è stata la verifica sull'intero campione. La genotipizzazione ha mostrato una corrispondenza perfetta tra inserzione e disegno: 64 cani pezzati e 31 fratelli di cucciolata di colore normale, senza una sola eccezione né in un senso né nell'altro. Quando un carattere e una variante non si separano mai su quasi un centinaio di animali, l'ipotesi «è qualcos'altro» si esaurisce da sola.

C'è poi un punto facile da mancare ed è proprio quello che rende notevole questo lavoro. Fino ad allora KIT passava per un gene «estraneo» alla pezzatura canina: nel maiale, nella vacca, nel cavallo, nel gatto e nell'uomo le macchie bianche dovute a KIT sono descritte da tempo, nel cane no. Gli autori scrivono esplicitamente di aver mostrato che una mutazione con perdita di funzione in KIT riproduce nel cane gli stessi fenotipi di mantello osservati nelle altre specie. Il «panda» non è dunque una curiosità: è il primo caso canino documentato di un meccanismo ben noto altrove.

Il sospetto si capisce: collare bianco, muso attraversato di bianco, piedi bianchi; visivamente ricorda davvero un cane da pastore proveniente da tutt'altro angolo della cinologia. Ma la genetica separa questi casi con più sicurezza dell'occhio.

Nel cane la pezzatura bianca «ordinaria» appartiene al locus S, e se ne occupa un gene del tutto diverso: MITF. È quello che produce la pezzatura irlandese, il pezzato e il bianco estremo in decine di razze. Il merle è ancora un terzo gene, PMEL. Il «panda» non appartiene a nessuno di questi meccanismi: in lui è KIT, altro cromosoma, altra proteina, altro tipo di guasto. Se il bianco fosse venuto dal border collie, sarebbe arrivato con la variante «collie» e avrebbe segregato insieme a un intero tratto di genoma estraneo. Il lavoro mostra il contrario: una nuova inserzione, assente nelle generazioni precedenti.

Il secondo appoggio è la segregazione. Un apporto di sangue estraneo non si comporta come un unico allele dominante: si trascina dietro decine di segmenti associati e produce una varietà sfumata di tipi. Qui il carattere si comporta come un locus unico: 64 pezzati contro 31 fratelli di cucciolata normali, con una concordanza perfetta tra genotipo e fenotipo.

Il terzo appoggio è la ripetibilità del meccanismo. Indipendentemente dal lavoro americano, un gruppo tedesco ha descritto un caso analogo in un'altra razza: Gerding W. M., Akkad D. A., Epplen J. T., «Spotted Weimaraner dog due to de novo KIT mutation», Animal Genetics, 2013, 44(5), pp. 605–606. Anche lì KIT, anche lì una mutazione comparsa ex novo, solo diversa: una delezione di tre nucleotidi nel tredicesimo esone, p.(L646del), in pieno dominio tirosin-chinasico. Due episodi indipendenti in due razze distinte significano che KIT può «rompersi» nel cane da solo, senza alcun sangue estraneo.

La domanda è legittima: nel cane le macchie bianche sono effettivamente talvolta legate a un calo dell'udito. Gli esempi classici sono il dalmata, il boxer bianco e le razze merle. Il meccanismo è lo stesso del colore: l'orecchio interno ha bisogno di cellule imparentate con i melanociti e, dove queste mancano, l'udito ne risente.

Ma «pezzatura» non indica una cosa sola. Nel cane la sordità pigmentaria è tradizionalmente legata al locus pezzato (gene MITF) e al merle (gene PMEL). Il «panda» non è né l'uno né l'altro.

Che cosa dice la letteratura proprio su questi cani: nella rassegna con revisione paritaria Strain G. M., «The Genetics of Deafness in Domestic Animals», Frontiers in Veterinary Science, 2015, vol. 2, articolo 29 viene descritta una famiglia di pastori tedeschi portatrice di una mutazione con perdita di funzione in KIT che produceva un disegno bianco sul muso, sulla parte ventrale dell'addome, sui piedi e sulla punta della coda, e viene indicato che tutti i cani interessati avevano un udito normale al test BAER, la registrazione dei potenziali evocati uditivi del tronco encefalico. Il BAER non è «il padrone ha chiamato e il cane è arrivato»: è un test oggettivo che coglie anche la sordità monolaterale, quella che un proprietario può non notare per anni.

Questa è la risposta onesta per intero: in quella famiglia di cani l'udito è stato misurato con apparecchiature e descritto come normale. La posizione ragionevole di un proprietario non è considerare superfluo il controllo, ma farlo eseguire se il cucciolo è destinato al lavoro o allo sport: il BAER si pratica nei reparti di neurologia e richiede poco tempo.

È qui che nasce metà delle liti in rete: si discute come se il «riconoscimento» fosse una procedura sola. In realtà ce ne sono almeno due, e seguono regole diverse.

Il primo è il registro, cioè l'iscrizione del cane nel libro genealogico come rappresentante della razza. Il secondo è il giudizio di conformità allo standard in esposizione. La prova più netta che non sono la stessa cosa la fornisce l'AKC stesso: il suo elenco dei codici di registrazione dei colori per il pastore tedesco conta undici voci — nero (007), nero e crema (010), nero e rosso (014), nero e argento (016), nero e focato (018), grigio (100), sabbia (164), bianco (199), fegato (123), blu (037) e bicolore (454). Il bianco c'è, benché lo stesso AKC squalifichi il cane bianco nello standard di razza. Il registro annota un fatto; il ring giudica una conformità. Sono piani paralleli.

Un codice proprio per il disegno pezzato di bianco in quell'elenco non c'è: nei documenti di registrazione il «panda» passa sotto una delle voci esistenti. E un altro dettaglio da tenere presente: da nessuna parte la registrazione è un'affermazione sulla qualità di un cane. Dice soltanto che i genitori sono iscritti nello stesso libro.

Che cosa ne deriva per il proprietario. Le discipline di lavoro e sportive — obbedienza, pista, agility, ricerca — valutano il comportamento e l'esecuzione, non il disegno del mantello. Il ring di bellezza valuta proprio la conformità alla descrizione della razza, e un colore fuori elenco vi sarà sempre un problema. Non è un «complotto contro i panda»: è il contenuto letterale del documento in base al quale lavora il giudice.

La dilatazione-torsione dello stomaco (GDV) è una condizione che può uccidere in poche ore un cane grande dal torace profondo. Sulla sua prevenzione circolano molti consigli, e una parte contraddice i dati: meglio quindi appoggiarsi a lavori precisi.

In una coorte prospettica di razze grandi e giganti (Glickman L. T. e coll., Journal of the American Veterinary Medical Association, 2000, 217(10), pp. 1492–1499) quattro elementi sono risultati associati in modo significativo al rischio di torsione: l'età avanzata, la presenza di un parente di primo grado con un episodio di GDV, la rapidità nel mangiare e — il dato più inatteso — la ciotola rialzata. Gli autori hanno stimato che alla ciotola rialzata sia associato circa il 20 % dei casi nelle razze grandi e circa il 52 % in quelle giganti. In altre parole, il diffuso consiglio «date da mangiare su un supporto per evitare la torsione» ha in questo lavoro il segno opposto, e non lo ripeteremo.

Un secondo lavoro dello stesso gruppo (JAVMA, 2000, 216(1), pp. 40–45) ha dato l'ordine di grandezza del fenomeno: incidenza di 23 casi per 1000 cani-anno nelle razze grandi e di 26 in quelle giganti, incidenza cumulativa del 5,7 % nel periodo di studio e, dei 105 cani che hanno avuto una torsione, il 28,6 % è morto. Un terzo (Raghavan M. e coll., Journal of the American Animal Hospital Association, 2004, 40(3), pp. 192–203) riguardava l'alimentazione: il rischio era più elevato nei cani che assumevano un volume maggiore di alimento per pasto, indipendentemente dal numero di pasti al giorno, e massimo in quelli cui quel grande volume veniva dato una sola volta al giorno.

Una riserva importante sulla portata di questi dati: il pastore tedesco non rientrava tra le razze studiate; sono stati studiati l'akita, il bloodhound, il collie, l'alano, il setter irlandese, il levriero irlandese, il terranova, il rottweiler, il san bernardo, il barbone grande e il weimaraner. La formulazione corretta è dunque questa: sono regolarità stabilite per le razze grandi e giganti in generale. La conclusione pratica è semplice — porzioni più piccole e più frequenti, niente ciotola rialzata, rallentare un'ingestione troppo veloce e conoscere a memoria i segni della torsione. La scheda di razza dell'AKC la descrive come un gonfiore addominale improvviso e potenzialmente mortale e raccomanda al proprietario di imparare in anticipo i sintomi e la condotta da tenere.

Il contesto senza il quale il «panda» resta sospeso. Lo standard FCI n. 166 ricostruisce la storia della razza rimandando ai documenti ufficiali del club fondatore, il Verein für Deutsche Schäferhunde (SV), con sede ad Augusta. Il club fu costituito alla prima assemblea generale a Francoforte sul Meno il 20 settembre 1899, su proposta di A. Meyer e Max von Stephanitz; è il SV, in quanto club fondatore, il responsabile dello standard di razza.

Lo standard formula poi il progetto con notevole franchezza: la razza fu costruita a partire dai cani da pastore della Germania centrale e meridionale allora esistenti, «con lo scopo finale di creare un cane da lavoro portato a prestazioni elevate», ed è per quello scopo che fu redatta la descrizione, riferita tanto alla costituzione fisica quanto alle qualità e al carattere. Il pastore tedesco non è dunque, fin dall'origine, una razza di compagnia con un passato utilitario: è un programma di lavoro messo per iscritto sotto forma di standard. Questo spiega molto, sia il carattere restrittivo della rubrica del colore, sia l'ardore con cui nella razza si discute ogni scostamento.

• Una sola lettera di DNA. Tutta la differenza fra un pastore ordinario e un «panda» è un'adenina in più nel secondo esone del gene KIT. Per lo spostamento della cornice di lettura, di un recettore di 974 amminoacidi ne restano 55.
• Il primo caso canino di un meccanismo noto. Prima di questo lavoro la pezzatura bianca dovuta a KIT era descritta nel maiale, nella vacca, nel cavallo, nel gatto e nell'uomo, ma non nel cane.
• Né pezzato né merle. Nel cane il pezzato viene dal gene MITF e il merle da PMEL. Il «panda» non appartiene a nessuno di questi loci.
• Il meccanismo si è ripetuto in un'altra razza. Nello stesso 2013 Animal Genetics descriveva un weimaraner con macchie bianche, anch'esso portatore di una nuova mutazione di KIT, ma diversa: una delezione di tre nucleotidi nel tredicesimo esone.
• Registro non equivale a ring. Nell'elenco dei codici di registrazione dei colori dell'AKC per il pastore tedesco il bianco esiste (codice 199), benché lo standard della stessa organizzazione squalifichi il cane bianco.
• Lo standard mette in cifre il formato. La lunghezza del corpo del pastore tedesco supera l'altezza al garrese di circa il 10–17 %, e la testa rappresenta circa il 40 % dell'altezza al garrese.